毎週木曜日は国家試験の問題と解説をしてきます！！
＊あくまで療法士活性化委員会としての解説なので確実な正答を保証するものではありません。必ず自分で調べましょう！
問
骨形成不全症で正しいのはどれか。
- 強膜炎を合併する。
- 遺伝性疾患ではない。
- 視覚障害を合併する。
- 二次的に側弯症を発症しやすい。
- 治療にはステロイド薬が有効である。
解答
４
解説
骨形成不全症は、全身の骨脆弱性による易骨折性や進行性の骨変形に加え、様々な程度の結合組織症状を示す先天性疾患です。原因は遺伝子の変性によるものとさて難病に指定されています。
臨床症状は
- 易骨折性、骨変形などの長管骨の骨脆弱性と脊椎骨の変形
- 成長障害
- 青色強膜
- 歯牙（象牙質）形成不全
- 難聴
- 関節皮膚の過伸展
- 心臓弁の異常
などがある。
治療法は
- 内科的治療：ビスホストネート製剤
- 外科的治療：骨切り術、髄内釘挿入、矯正固定術など
が選択されます。
ですので、解答は4となります。
これを臨床で活かすには？
骨形成不全は対象者の状態によって症状も障害像も様々です。骨の形成が不全なことから姿勢保持機能、運動機能に支障をきたす場合が多く、リハビリではポジショニングやシーティングなども重要となってきます。
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